遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類(lèi)遺傳病,多為單基因遺傳病,包括代謝大分子類(lèi)疾??;包括溶酶體貯積癥(三十幾種?。?、線(xiàn)粒體病等等,代謝小分子類(lèi)疾?。喊被?、有機酸、脂肪酸等。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導致,還有一部分是后天基因突變造成,發(fā)病期不僅僅是新生兒,覆蓋全年齡階段。
產(chǎn)品介紹:
銀豐生物代謝病基因檢測涵蓋氨基酸代謝缺陷,有機酸代謝缺陷,脂肪酸氧化缺陷在內的48種遺傳代謝病,對質(zhì)譜篩查的陽(yáng)性樣本進(jìn)行相關(guān)基因測序輔助臨床診斷。
常見(jiàn)遺傳性代謝病 | 臨床癥狀 |
苯丙酮尿癥 (PKU) | 苯丙酮尿癥是氨基酸代謝性疾病最常見(jiàn)的類(lèi)型,全球發(fā)病率約1/1.5,典型PKU病例出生時(shí)多表現正常,在1~6個(gè)月后嬰兒逐步出現智商(IQ)降低,并出現易激惹,嘔吐等癥狀。 |
先天性甲狀腺功能低下 (CH) | 是兒童時(shí)期常見(jiàn)的智殘性疾病,早期無(wú)明顯表現,一旦出現癥狀,是不可逆的,又稱(chēng)呆小病,此病可導致身材矮小,智力低下,醫學(xué)上一般認為如果在2個(gè)月內發(fā)現,及時(shí)治療,終身服藥,智力基本正常。大于10個(gè)月發(fā)現、治療的,智商只能達到正常的80%,大于2歲發(fā)現的,智力落后不可逆。 |
檢測疾病列表
氨基酸代謝缺陷病21種
楓糖尿癥 | 苯丙酮尿癥 | 酪氨酸血癥1型 | 酪氨酸血癥Ⅱ型 |
酪氨酸血癥Ⅲ型 | 瓜氨酸血癥Ⅰ 型 | 瓜氨酸血癥Ⅱ型 | 精氨酸血癥 |
四氫生物喋呤缺乏癥 | 高苯丙氨酸血癥 | 鳥(niǎo)氨酸氨甲?;D移酶缺乏癥 | 氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥 |
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥 | 高鳥(niǎo)氨酸血癥-高氨血癥-高瓜氨酸血癥綜合癥 | 同型半胱氨酸血癥 | 高甲硫氨酸血癥 |
精氨琥珀酸血癥 | 高鳥(niǎo)氨酸血癥 | 非酮性高甘氨酸血癥 | 組氨酸血癥 |
高纈氨酸血癥 |
有機酸代謝缺陷病12種
3-甲基巴豆酰輔酶 A羧化酶缺乏癥 | 2-甲基丁?;o酶 A脫氫酶缺乏癥 | 丙酸血癥 | 異戊酸血癥 |
-甲基戊烯二酸血癥 | 甲基丙二酸血癥 | 戊二酸血癥Ⅰ 型 | 多發(fā)性羧化酶缺乏癥 |
2-甲基-3-羥丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥 | 異丁?;o酶A脫氫酶缺乏癥 | Β-酮硫酸缺乏癥 | 3-羥-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥 |
脂肪酸氧化缺陷病15種
肉毒堿棕櫚?;D移酶缺乏癥Ⅰ 型 | 肉毒堿棕櫚?;D移酶缺乏癥Ⅱ 型 | 短鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥 | 中鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥 |
長(cháng)鏈-3-羥?;o酶A脫氫酶缺乏癥 | 丙二?;o酶A脫羧酶缺乏癥 | 肉堿轉運缺乏癥 | 乙基丙二酸腦病變 |
肉堿/?;鈮A移位酶缺陷 | 中/短鏈羥?;o酶A脫氫酶缺乏癥 | 三功能蛋白缺陷病 | 戊二酸血癥Ⅱ型 |
極長(cháng)鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥 | 中鏈-3-酮?;o酶A硫解酶缺乏癥 | 2,4-二烯酰輔酶A還原酶缺乏癥 |
樣本類(lèi)型:
質(zhì)譜檢測:足跟血干血片
基因檢測:外周血(EDTA管,不少于2ml)
適用人群
1. 父母雙方或一方年齡過(guò)大;
2. 孕婦本人有過(guò)流產(chǎn)史;
3. 曾經(jīng)生過(guò)患此類(lèi)疾病的孩子;
4. 新生兒有喂養困難的現象;
5. 新生兒黃疸總是不退。